Prevencija iznenadne srčane smrti golemi je izazov u medicini

0
21

Znanstvenici Specijalne bolnice Sv. Katarina, službene bolnice Hrvatskog nogometnog saveza u suradnji s kolegama iz SAD-a, Kanade, Hrvatske i Njemačke objavili su rezultate vezano uz ulogu specifičnih genetičkih biljega kao mogućih prediktora iznenadne srčane smrti u sportaša. Rezultati istraživanja koje je obuhvatilo tri generacije obitelji sportaša preminulog od iznenadne srčane smrti objavljeni su u znanstvenom časopisu Frontiers in Medicine. U objavljenoj studiji analiziran je do sada najveći broj gena povezanih s nizom nasljednih kardioloških stanja koja dovode do iznenadne srčane smrti, točnije 294 gena. Među analiziranim genima su i oni koji dovode do raznih poremećaja električne aktivnosti srca uključujući nasljedne poremećaje ionskih kanala srca poput sindroma produljenog QT intervala, Brugadinog sindroma, ali i geni čije promjene dovode do strukturnih promjena srca poput kardiomiopatija (najčešće hipertrofijska kardiomiopatija), te niza drugih stanja.

Projekt pod nazivom ‘Razvoj cjelovitog modela prevencije iznenadne srčane smrti: Analiza 294 gena i pripadajućih mutacija povezanim sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša’ još u lipnju 2019., godine najavili su predsjednik Hrvatskog nogometnog saveza Davor Šuker, prof. dr. Dragan Primorac i prof. dr. Johannes Brachmann.

Prevencija iznenadne srčane smrti golemi je izazov u medicini. Ovim pitanjem se bave mnogi, no niti jedna medicinska disciplina sama za sebe ne može dati odgovore na sva pitanja vezano uz iznenadnu srčanu smrt sportaša. Cilj tima kojeg je okupila Zdravstvena komisija HNS-a, tijekom zajedničkog projekta utvrditi koliko i kako genetika, posebice kod predisponiranih sportaša može pomoći u prevenciji iznenadne srčane smrti sportaša. U projekt je uključeno International Society for Applied Biological Sciences, Hrvatsko društvo za humanu genetiku, Hrvatsko društvo za preciznu (personaliziranu) medicinu te Hrvatsko društvo za reanimatologiju Hrvatskog liječničkog zbora, a svim osobama kojima će se kroz probir utvrditi da pripadaju rizičnim skupinama pružit će se informacija u sklopu genetskog savjetovanja. 

Studija ‘Razvoj cjelovitog modela prevencije iznenadne srčane smrti: Analiza 294 gena i pripadajućih mutacija povezanim sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša’ je rađena pod vodstvom prof. dr. Dragana Primorca, predsjednika Zdravstvene komisije HNS-a i prof. dr. Johannes Brachmana, jednog od vodećih njemačkih kardiologa, a u projektu su sudjelovali kardiolozi doc. dr. Jozica Šikić, doc. dr. Vjekoslav Radeljić, doc. dr. Šime Manola, prof. dr. Jure Mirat, dr. sc. Jasmina Ćatić, te dr. sc. Ljubica Boban,  doc. dr. Andrea Skelin, dr. Vitorio Perić, dr. Vilim Molnar i dr. Vid Matišić. Iz američke korporacije Invitae u projektu su sudjelovali dr. sc. Robert Nussbaum, dr. sc. Swaroop Aradhya, mr. sc. Tanja Sofrenović i mr. sc. Matteo Vatta.

S objavljenim ‘hrvatskim modelom’ koji uključuje analizu do sada najvećeg broja gena povezanih s iznenadnom srčanom smrti nogometaša, posebice u igrača iz rizičnih skupina predsjednik HNS-a Davor Šuker upoznao je čelnike FIFA-e Gianni Infantina i UEFA-e Aleksander Čeferina.

Hrvatsko društvo za sportsku medicinu Hrvatskog liječničkog zbora vezano uz sistematske preglede sportaša, te sukladno stavovima ‘American Heart Association’, ‘European Society of Cardiology’ i ‘International Olympic Committee’ je izdalo smjernice opsega pregleda sportaša te ističe ‘Posebno je zabrinjavajuće da većina sportaša s neotkrivenom srčanom manom nažalost nema nikakve simptome i jedini način za sprječavanje iznenadne srčane smrti je primarna prevencija koja uključuje elektrokardiogram, a ako postoji sumnja na bolest srca potrebno je raditi i dodatne pretrage uključujući i UZV srca, ergometriju, 24h- Holter, MR srca itd.’ U nastavku stoji ‘Danas se sve više rade i genetska testiranja preminulih sportaša kako bismo dobili što više informacija o ovim poremećajima u svrhu bolje prevencije iznenadne smrti u budućnosti’.

Isto tako, sukladno Smjernicama (Stajalištima) Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora, svim osobama koje su kroz probir identificirane kao osobe s višim rizikom pružit će se informacije u sklopu genetskog savjetovanja i to pri identifikaciji rizika i nakon dodatnih ispitivanja. Navedeno će predstavljati temelj za optimalno liječenje te, ako je potrebno, isključenje iz sporta rizičnih sportaša sve s ciljem smanjenja učestalosti iznenadne srčane smrti.

U navedenom projektu po prvi put u sustavni probir sportaša iz rizičnih skupina je uveden sustav za genetičku analizu (engl. ‘multi-gene panel testing’), koji istodobno analizira 294 gena te pripadajuće mutacije povezane sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša. U navedena stanja između ostalog ubrajaju se i razni poremećaji električne aktivnosti srca među kojima značajno mjesto zauzimaju nasljedni poremećaji ionskih kanala srca (npr. sindrom produljenog QT intervala, Brugada sindrom, itd.) ili s druge strane strukturne promjene srca poput kardiomiopatije (najčešće hipertrofijska kardiomiopatija), ali i niz drugih stanja.

U sportaše rizičnih skupina uključeni su:

– sportaši s osobnom ili obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti,

– sportaši sa specifičnim kardiovaskularnim nalazom nakon kliničkog pregleda,

– sportaši s ranijim epizodama slabosti ili pretjeranog umora koji nije u skladu s naporom,

– sportaši s vrtoglavicom ili nerazjašnjenim gubitkom svijesti i bolovima u prsima pri naporu, itd.

Zbog specifičnosti projekta, HNS je u prvoj fazi realizacije projekta radio probir sportaša iz rizičnih skupina koji su stariji od 18 godina.

Vodstvo Hrvatskog nogometnog saveza je već u dva navrata liječnicima svih hrvatskih reprezentacija te klubovima Prve i Druge HNL te Prve HNLŽ, uputilo dopis u kojim ih poziva da igrače iz rizičnih skupina pravovremeno pozovu na pregled od strane nadležnog liječnika.  Sistematski pregledi sportaša koji uključuju kompletnu kardiološku obradu (elektrokardiogram (EKG), ergometriju, UZ srca, Holter EKG), značajno povećavaju osjetljivost preventivnog pregleda.

Činjenica je da iznimno intenzivna tjelesna aktivnost može privremeno povećati rizik od iznenadne srčane smrti u predisponiranih sportaša. Medicinska literatura navodi da zbog povećanih tjelesnih aktivnosti sportaši imaju 2,8 puta veći rizik od iznenadne srčane smrti u usporedbi s populacijom koja ne prakticira sportske aktivnosti. Posebno je značajno da do ovako dramatičnog stanja mogu dovesti bolesti koje imaju genetsku podlogu. Zbog toga, medicinska struka osim uvođenja detaljnih kliničkih pregleda sportaša, odnedavno preporučuje i uvođenje ciljanih genetičkih testova, prvenstveno zbog toga što mogu pravovremeno kod pojedinca ukazati na postojeću genetsku predispoziciju.

‘Iznenadna srčana smrt’ je vodeći uzrok smrti u sportaša i ovaj projekt predstavlja značajan iskorak u pokušaju prevencije ovakvih nenadanih i tragičnih događaja koji ostavljaju dubok trag u svakom društvu. Obzirom da veliki broj kardiovaskularnih bolesti, koje mogu dovesti do iznenadne srčane smrti, ima genetsku podlogu, unutar rizičnih skupina sportaša, uz standardnu kliničku obradu sukladno smjernicama Europskog kardiološkog društva, potrebno je napraviti pravovremeni genetički probirom, što će naravno dovesti do optimizacije liječenja i određivanja preporuka vezano uz njihove daljnje sportske aktivnosti.

Davor Šuker je rekao: ‘Zahvalan sam prof. dr. Primorcu i zdravstvenoj komisiji na realizaciji ovog projekta koji skrbi o zdravlju sportaša i koji prevenira pojavnost iznenadne srčane smrti u sportaša, a s kojim ću odmah obavijestiti UEFA-u i FIFA-u.’

Prof. dr. sc. Johannes Brachmann komentirao je: ‘Zadnje znanstvene spoznaje sugeriraju kako klasični kardiološki pregled nije dostatan u ranom otkrivanju stanja koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša te da genetski probir kod predisponiranih sportaša dobiva ključnu ulogu. Stoga kao kardiolog mogu reći da ovaj projekt predstavlja golemi iskorak u prevenciji iznenadne srčane smrti u sportaša. Zahvalan sam prof.dr. Primorcu na njegovoj liderskoj ulozi u realizaciji ovoga projekta’

Prof. dr. Dragan Primorac je kazao: ‘Raduje me da smo putem interdisciplinarne suradnje u koju su uključeni stručnjaci iz Hrvatske, SAD-a, Kanade i Njemačke razvili cjeloviti model koji može doprinijeti prevenciji iznenadne srčane smrti. Poseban naglasak smo stavili na analizu 294 gena koji su povezani sa stanjima koja dovode do iznenadne srčane smrti. Kao što je nedavno istaknuto u New England of Journal Medicine jednom od vodećih znanstvenih časopisa, i dalje u oko 40% slučajeva iznenadne srčane smrti, razlog ostaje nepoznat i držim da će genetika zasigurno doprinijeti boljem razumijevanju mehanizma nastanka ovih tragičnih događaja.’

‘Suradnja koju smo mi iz Invite razvili sa Specijalnom bolnicom Sv. Katarina i prof. dr. Primorcem, sve nas čine sretnim i ponosnim, a veliko je  zadovoljstvo participirati u jednom ovako značajnom projektu’, rekla je mr. sc. Tanja Sofrenović.

I.K. | 14. 04. 2021. | 23:28h





Source link

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here